sábado, 7 de maio de 2016

Conclusões

Victor Frenhan Nº:40

Depois de ler muito sobre a Síndrome de Chediak-Higashi que não é uma síndrome muito conhecida, até por ela ser rara e existirem poucos casos dela. Essa síndrome é como se fosse algo que coloca prazo de validade na pessoa que a possui porque uma pessoa portadora dessa síndrome não chega nem a fase adulta na vida, geralmente elas morrem muito cedo, muito cedo mesmo. Ela é uma doença muito agressiva q vai matando a pessoa aos poucos. Seus principais sintomas são bem "simples" Pela clara, Cabelos prateados logo quando criança, infecções frequentes entre outros sintomas.

Jhonatan lopes Nº: 22

Após analisar a síndrome Chediak-Higashi, eu pude concluir que está doença é muito rara e existem poucos casos na atualidade, cerca de aproximadamente 200 pessoas no mundo todo. Ela é uma doença genética que afeta o gene LYST (Regulador de Transporte Lisossomal) e assim agride diversas partes do corpo. Alguns dos seus sintomas que se apresenta no individuo são, o albinismo parcial , a neutropenia e a que mais prejudica, as infecções frequentes, graças e elas os pacientes com a CHS sofrem muito, limitando o seu tempo de vida, fazendo com que a maioria nem consigam atingir a fase adulta. Infelizmente esta doença não existe tratamento específico,  por isso recomenda-se que, se a pessoa planeja ter filhos e tiver no seus histórico familiar indivíduos com está doença, deve-se seguir um aconselhamento genético antes de engravidar.

Matheus Marinho N°: 31

De acordo com meus estudos conclui-se que a Síndrome de Chediak-Higashi é uma síndrome muito rara e que é difícil de se encontrar a tornando rara, e que ela é uma síndrome que pode matar facilmente, e as pessoas portadoras dificilmente chega a sua fase adulta, geralmente já nascem com essa síndrome e uns dos sintomas dela são os cabelos prateados quase branco.

Guilherme souza N°: 19

Ao termino deste trabalho, pode-se concluir que a Síndrome de Chediak-Higashi

é muito rara, e atualmente no mundo, houve pouco menos de 200 casos com
esta síndrome. Uma coisa que essa síndrome faz de melhor é atacar pessoas
albinas, pois todos os casos desta síndrome estão relacionadas a pessoas
albinas.
Essas pessoas que apresentam esta síndrome, geralmente tem algum defeito
nos glóbulos brancos do sangue (Faz a proteção do organismo, contra
causadores de doença), o que aumenta as chances de infecções, já que esta
síndrome afeta as células do sistema monológico, fazendo assim que a pessoa
não consiga lutar contra bactérias e vírus. Estas infecções são graves e poucos
pacientes chegam a vida adulta.
E para finalizar, na minha opinião um dos grandes problemas dessas síndrome
ou até mesmo doenças genéticas, é a cura ou tratamento. Por que isso não tem
como tirar da pessoa, a não ser que se faça algum transplante de orgão, ou algo
de gênero. E mesmo se fizessem isso não seria possível curar a pessoa, por que
a síndrome ou doença está no corpo inteiro dela.

Emerson Guizi N°: 11

Após ver e conhecer a síndrome Chediak-Higashi, passei a dar mais atenção a esta doença, e percebi que ela é uma doença rara, mas consegue ser letal, consegue se muito fatal para a pessoa que a obtém. Está doença é tão perigosa que, a pessoa que a obtém não consegue chegar nem a fase adulta da sua vida, e os sintomas que essa doença apresenta eles aparecem logo quando a criança nasce, alguns dos sintomas, é fios de cabelos dourados, mas com o passar do tempo a pessoa começa a obter infecções frequentemente, ela é uma doença como eu disse rara, felizmente 200 no mundo todo obtém está doença perigosa. Mas infelizmente ela não tem cura, então se você irá se casar com alguém, e na família dela ou até mesmo na sua família haver histórico de pessoas com essa doença, procure um genético antes de pretender ter um filho, que ele irá, dizer os procedimentos corretos que deveriam ser seguidos.

Gabriel Frasca N°: 15

Concluímos que essa síndrome é geneticamente autossômica recessiva, a síndrome de chediak-higash, ela afeta várias partes do corpo e surge de uma mutação do gene. além disso a parte imune do seu corpo é afetada toda, então a sua imunidade ela fica baixa e disposta a pegar todo o tipo de bactéria e vírus. não a uma cura certa pra ela, ela tem um tratamento, mais a solução de tudo não! A síndrome e a parte que afeta a melanina, a aparência dela fica estranha e com os olhos inchado e pálida!

Síndrome de Chediak-Higashi

Victor Frenhan Nº: 40

A Síndrome:
A síndrome de Chediak-Higashi é definida como uma doença genética autossômica recessiva, que acomete diferentes partes do corpo, resultando de uma mutação do gene regulador de transporte lisossomal.
Esta síndrome é caracterizada por Albinismo parcial óculo-cutâneo, neuropatia periférica, aumentomda suscetibilidade às infecções e presença de inclusões gigantes em Leucócitos
Acomete não somente seres humanos, mas também algumas espécies de animais, como bovinos, tigres brancos, gatos persas azuis, ratos australianos e azuis, camundongos, raposas e a orca albina.

Caio Rodrigo Nº: 05 e Matheus Marinho Nº: 31

Sintomas:
Portadores desta síndrome apresentam pele clara, cabelos prateados, fotofobia e nistagmo. É comum também que estes pacientes apresentem neutropenia e, consequentemente, infecções frequentes, que envolvem membranas mucosas, pele e aparelho respiratório. A ocorrência de infecções em pacientes com a síndrome de Chediak-Higashi coloca a vida dos mesmos em risco e, por esse motivo, indivíduos com esta desordem não costumam atingir a idade adulta.
Fase Acelerada: (Caio)
Com a evolução da síndrome, muitas crianças alcançam a chamada fase acelerada, que é desencadeada por uma infecção viral. Nesta fase, os leucócitos defeituosos se dividem de maneira descontrolada e adentram vários órgãos do corpo. Neste período o paciente costuma apresentar febre, hemorragia nasal anormal, infecções recorrentes e problemas em alguns órgãos.

Outros Sintomas dessa síndrome:
  • Diminuição da acuidade visual;
  • Retardo mental;
  • Fraqueza muscular;
  • Entorpecimento;
  • Tremor;
  • Convulsões;
  • Ataxia.

Guilherme Souza Nº: 19

Diagnostico
O diagnóstico é feito por meio de um exame físico, juntamente com exames laboratoriais e de imagem, incluindo:
  • Hemograma completo;
  • Contagem de Plaquetas sanguíneas;
  • Esfregaço sanguíneo
  • Cultura do sangue;
  • Ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro;
  • Eletroencefalograma;
  • Testes de condução nervosa.
Não existe um tratamento específico para esta síndrome, embora o transplante de medula óssea tenha se mostrado eficiente em alguns pacientes. Infecções secundárias são tratadas com antibióticos e abscessos são drenados cirurgicamente. Medicamentos antivirais são utilizados na fase terminal da desordem.

Gabriel Frasca Nº: 15

Causas:
Ainda não se sabe quais são as causas da doença, mas acredita-se que a doença é causada por uma mutação no gene responsável pela regulação do transporte de materiais dentro dos lisossomos, responsáveis por destruir substâncias tóxicas presentes nas células. No entanto, como o quadro clínico da doença ainda não foi completamente composto, a condição permanece enigmática.


Emerson Guizi Nº: 11

Historia:
Esta desordem foi primeiramente relatada por Beguez-Cesar (1943) , pediatra cubana. Chediak (1952) e Higashi (1954) deu mais descrições. Sato (1955) relatou "Chediak e doença Higashi, a 'identidade provável de' leucócitos um novo anomalia (Chediak) 'e' gigantismo congênita de grânulos de peroxidase (Higashi) ". Donohue e Bain (1957)usou a designação específica síndrome de Chediak-Higashi.

Jhonatan Lopes Nº: 22

Genótipo:
Karim realizou análise de mutação de 21 pacientes não relacionados com a infância, adolescência e formas adultas de CHS. Em pacientes com CHS infantis graves, eles encontraram apenas funcionalmente nulos alelos LYST mutantes, enquanto que em pacientes com as formas adultas e adolescentes do CHS também encontrados alelos missense mutantes que codificam polipeptídeos provavelmente LYST com função parcial.