Síndrome de Chediak-Higashi

Victor Frenhan Nº: 40

A Síndrome:

A síndrome de Chediak-Higashi é definida como uma doença genética autossômica recessiva, que acomete diferentes partes do corpo, resultando de uma mutação do gene regulador de transporte lisossomal.

Esta síndrome é caracterizada por Albinismo parcial óculo-cutâneo, neuropatia periférica, aumentomda suscetibilidade às infecções e presença de inclusões gigantes em Leucócitos

Acomete não somente seres humanos, mas também algumas espécies de animais, como bovinos, tigres brancos, gatos persas azuis, ratos australianos e azuis, camundongos, raposas e a orca albina.

Caio Rodrigo Nº: 05 e Matheus Marinho Nº: 31

Sintomas:

Portadores desta síndrome apresentam pele clara, cabelos prateados, fotofobia e nistagmo. É comum também que estes pacientes apresentem neutropenia e, consequentemente, infecções frequentes, que envolvem membranas mucosas, pele e aparelho respiratório. A ocorrência de infecções em pacientes com a síndrome de Chediak-Higashi coloca a vida dos mesmos em risco e, por esse motivo, indivíduos com esta desordem não costumam atingir a idade adulta.

Fase Acelerada: (Caio)

Com a evolução da síndrome, muitas crianças alcançam a chamada fase acelerada, que é desencadeada por uma infecção viral. Nesta fase, os leucócitos defeituosos se dividem de maneira descontrolada e adentram vários órgãos do corpo. Neste período o paciente costuma apresentar febre, hemorragia nasal anormal, infecções recorrentes e problemas em alguns órgãos.

Outros Sintomas dessa síndrome:

• Diminuição da acuidade visual;
• Retardo mental;
• Fraqueza muscular;
• Entorpecimento;
• Tremor;
• Convulsões;
• Ataxia.

Guilherme Souza Nº: 19

Diagnostico

O diagnóstico é feito por meio de um exame físico, juntamente com exames laboratoriais e de imagem, incluindo:

• Hemograma completo;
• Contagem de Plaquetas sanguíneas;
• Esfregaço sanguíneo
• Cultura do sangue;
• Ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro;
• Eletroencefalograma;
• Testes de condução nervosa.

Não existe um tratamento específico para esta síndrome, embora o transplante de medula óssea tenha se mostrado eficiente em alguns pacientes. Infecções secundárias são tratadas com antibióticos e abscessos são drenados cirurgicamente. Medicamentos antivirais são utilizados na fase terminal da desordem.

Gabriel Frasca Nº: 15

Causas:

Ainda não se sabe quais são as causas da doença, mas acredita-se que a doença é causada por uma mutação no gene responsável pela regulação do transporte de materiais dentro dos lisossomos, responsáveis por destruir substâncias tóxicas presentes nas células. No entanto, como o quadro clínico da doença ainda não foi completamente composto, a condição permanece enigmática.

Emerson Guizi Nº: 11

Historia:

Esta desordem foi primeiramente relatada por Beguez-Cesar (1943) , pediatra cubana. Chediak (1952) e Higashi (1954) deu mais descrições. Sato (1955) relatou "Chediak e doença Higashi, a 'identidade provável de' leucócitos um novo anomalia (Chediak) 'e' gigantismo congênita de grânulos de peroxidase (Higashi) ". Donohue e Bain (1957)usou a designação específica síndrome de Chediak-Higashi.

Jhonatan Lopes Nº: 22

Genótipo:
Karim realizou análise de mutação de 21 pacientes não relacionados com a infância, adolescência e formas adultas de CHS. Em pacientes com CHS infantis graves, eles encontraram apenas funcionalmente nulos alelos LYST mutantes, enquanto que em pacientes com as formas adultas e adolescentes do CHS também encontrados alelos missense mutantes que codificam polipeptídeos provavelmente LYST com função parcial.